Les partenariats avec les patients, gage d’avenir de la recherche sur le syndrome du X fragile

Karen Kelm, M. Sc., responsable, Hôpital pour enfants Holland Bloorview; présidente de Fragile X Canada et spécialiste de la recherche axée sur le patient, ayant une expérience concrète en tant que mère de trois enfants atteints du syndrome du X fragile

Les maladies rares touchent collectivement des millions de personnes au Canada, et leurs répercussions vont bien au-delà des individus et des familles, touchant également les éducateurs, les fournisseurs de soins de santé, les employeurs, les décisionnaires et autres acteurs du milieu. La manière dont les priorités de la recherche sont établies détermine les questions qui recevront une réponse et celles qui passeront sous le radar. Les questions de recherche étant souvent façonnées unilatéralement par des chercheurs universitaires, l’écart se creuse entre le cadre de la recherche et la vie réelle des familles – où les soins quotidiens misent sur les forces, l’adaptation et les possibilités plutôt que de pallier les déficits seulement.

Karen Kelm, présidente de Fragile X Canada et spécialiste de la recherche axée sur le patient, ayant elle-même une expérience concrète en tant que mère de trois enfants atteints du syndrome du X fragile, a voulu insister sur l’importance de concevoir des programmes de recherche en mettant à contribution sur un pied d’égalité les familles, les cliniciens et les chercheurs. C’est en discutant avec des partenaires de l’Hôpital pour enfants Holland Bloorview et la Dre Evdokia Anagnostou, clinicienne-chercheuse, que l’idée leur est venue d’aborder la recherche différemment. Ensemble, Karine et l’équipe ont pris conscience que pour faire avancer la recherche sur le syndrome du X fragile, il faut davantage que du financement : il faut des familles, des cliniciens et des chercheurs qui travaillent de pair, collaborant à chaque étape, de la formulation des questions à l’établissement des priorités.

Bien que l’on estime à 136 000 le nombre de personnes au pays qui sont touchées par des modifications du gène FMR1 – notamment le syndrome du X fragile (la cause héréditaire la plus courante de la déficience intellectuelle et une des principales causes génétiques connues de l’autisme), l’insuffisance ovarienne précoce liée au syndrome du X fragile (FXPOI) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation du X fragile (FXTAS) – de nombreuses questions demeurent quant à la meilleure façon de diagnostiquer, de soutenir et de traiter les personnes vivant avec le syndrome du X fragile. Grâce au financement de l’Institut de génétique et de la Stratégie de recherche axée sur le patient des Instituts de recherche en santé du Canada, l’équipe de Karen lance un partenariat national d’établissement des priorités. L’initiative réunira des personnes atteintes du syndrome du X fragile, des familles, des aidants, des cliniciens, des membres du milieu ainsi que des chercheurs afin de déterminer les 10 principales priorités en matière de soins et de recherche.

Cette initiative constitue un exemple inspirant pour les organismes de financement et le milieu de la recherche. L’équipe mettra en place un processus qui garantira que chaque voix sera entendue et que, fait important, l’expérience concrète sera reconnue comme une forme d’expertise. « Les familles, les cliniciens et les chercheurs apportent tous des connaissances essentielles, et des progrès significatifs sont réalisés lorsque ces points de vue sont intégrés tôt et intentionnellement. Ce projet consiste à poser des questions fondées sur la vie réelle, les priorités communes et les connaissances collectives qui peuvent guider les décisions futures en matière de recherche, de soins et de politiques », explique Karen.

Elle croit que l’apprentissage et l’incidence devraient s’étendre au-delà des résultats universitaires traditionnels. « Le partage des connaissances est un processus bidirectionnel : nous créons des occasions continues de dialogue, de réflexion et de rétroaction tout au long du projet », dit-elle. Afin de rejoindre des familles, des cliniciens, des chercheurs et des partenaires partout au Canada, l’équipe utilisera des résumés en langage clair, des webinaires, des présentations dans la communauté et des séries de conférences nationales pour diffuser les progrès et les conclusions.

Le projet vise à faire en sorte que la recherche et les soins futurs associés au syndrome du X fragile soient axés sur des questions qui importent vraiment dans la vie quotidienne, afin que les investissements en recherche soient pertinents. Au-delà du syndrome du X fragile, le projet offre un modèle évolutif pour rendre la recherche en santé plus inclusive, responsable et adaptée aux besoins, ce qui renforce ultimement la façon dont le Canada aborde les soins, la production de données probantes et la planification des systèmes.

Pour Karen, ce projet est davantage qu’une initiative de recherche; il incarne un changement dans la façon dont les connaissances sont générées et diffusées. Elle a bon espoir que les partenariats avec les patients s’ancreront de plus en plus dans les milieux de recherche. « Il est inspirant de voir des cliniciens, des chercheurs et des familles se réunir, apprendre les uns des autres et reconnaître leurs objectifs communs. La création d’espaces où la curiosité, la confiance et la collaboration peuvent croître revêt une signification importante et renforce mon engagement à bâtir des environnements de recherche et de soins qui reflètent le partenariat plutôt que la hiérarchie », déclare Karen.

Date de modification :

2026-02-26