Journée des maladies rares 2026 : des découvertes qui changent la donne
La Journée des maladies rares est une excellente occasion de reconnaître que ces maladies sont une priorité de santé mondiale que l’on néglige encore. Elle permet aussi de souligner l’importance de la recherche et de rendre hommage aux personnes et aux familles dont la vie est bouleversée par une maladie rare. Malgré les progrès remarquables réalisés dans la mise au point de tests génétiques qui accélèrent le diagnostic de la plupart des maladies rares et en augmentent la précision, au moment du diagnostic, les patients et leurs aidants sont bien souvent laissés à eux-mêmes. Ils doivent gérer les conséquences de la maladie sur leur bien-être émotionnel et leur situation financière tout en affrontant l’incertitude, en composant avec les visites médicales répétées et en prenant des décisions difficiles. Ils doivent aussi s’occuper des symptômes physiques de la maladie et protéger leur santé mentale.
Un avenir prometteur : thérapie génique et médecine personnalisée
Pour 95 % des maladies rares, il n’existe aucun traitement, encore moins de remède. Cela dit, dans les dernières années, la thérapie génique s’est avérée particulièrement efficace en cas de maladie rare. La vie de certaines familles a été transformée lorsqu’un de ses membres a appris qu’il était admissible à la thérapie génique. Bien qu’il ne s’agisse pas d’une solution pour toutes les maladies, et que le traitement s’accompagne toujours d’une part d’incertitude, la thérapie génique peut représenter un changement profond. Après des années à essayer trop peu de solutions, il devient enfin possible d’espérer une amélioration significative à long terme. Ces progrès auraient été impossibles sans les travaux de recherche financés par des fonds publics offerts par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et d’autres organismes et sans la participation des patients et des aidants aux études et aux essais cliniques.
Obstacles à surmonter pour l’accessibilité
Malgré des progrès considérables, il reste encore de nombreux obstacles à surmonter. Les coûts associés à l’élaboration des thérapies géniques sont élevés, en particulier pour les maladies ultra-rares. De plus, les processus réglementaires pour l’approbation des thérapies sont complexes et, en raison du petit nombre de patients, il peut être difficile d’organiser des essais cliniques. Il est donc souvent impossible d’assurer un bon rendement du capital investi en vertu des modèles pharmaceutiques traditionnels. Par conséquent, il est prioritaire pour le système de soins de santé public du Canada de favoriser l’innovation dans ce domaine afin d’assurer la durabilité et l’accessibilité des thérapies géniques.
Notre engagement à l’égard des patients et de leur famille
L’Institut de génétique (IG) des IRSC s’est engagé à promouvoir la recherche sur les maladies rares dans le but d’améliorer concrètement la vie des patients et de leur famille. Grâce à l’Initiative pour la recherche sur les maladies rares, l’IG appuie les efforts déployés pour accélérer le diagnostic et favoriser la mise au point de thérapies géniques accessibles à nos concitoyens atteints d’une maladie rare.
D’ailleurs, la création d’un réseau national d’essais cliniques sur les maladies rares et le financement de projets visant à faire passer des thérapies géniques à de premiers essais cliniques sur des humains témoignent de cet engagement.
L’IG des IRSC veut s’assurer que ces recherches reposent sur la collaboration entre les chercheurs, les patients, les aidants, les fournisseurs de soins et les responsables des politiques. Cette collaboration est essentielle : intégrer les patients aux projets dès le départ à titre de partenaires, c’est placer leur expérience concrète au cœur des travaux du début à la fin. Les chercheurs peuvent ainsi s’assurer que les études demeurent pertinentes et axées sur les résultats les plus importants pour les familles.
Dans le cadre d’un essai clinique financé par les Instituts de recherche en santé du Canada (en anglais seulement), Ryan Deveau a reçu une thérapie génique contre la maladie de Fabry. Il s’agit d’une affection génétique rare, caractérisée par le défaut d’une enzyme responsable de décomposer certains lipides qui tendent à s’accumuler et à endommager divers organes. En dressant le bilan de son expérience, Ryan s’exprime ouvertement sur les émotions entourant sa décision, notamment la peur et le doute qui s’installent au début d’un traitement de pointe : « La thérapie génique peut faire peur, et il faut défendre ses propres intérêts. Mais les patients doivent savoir qu’ils restent maîtres de leur vie. Ils ont tout à fait le droit d’accepter – ou de refuser – un traitement en fonction de leur réalité. »
Le travail des chercheurs et des décisionnaires a un effet tangible sur la vie des patients. « Ces nouveaux traitements changent des vies. Ils offrent aux patients une occasion de se sentir mieux et de mieux profiter de la vie », souligne Ryan.
La Journée des maladies rares est une invitation à passer à l’action pour améliorer rapidement l’accès aux services de diagnostic et aux traitements pour les personnes aux prises avec ces maladies. Des patients comme Ryan nous rappellent que la recherche est essentielle pour améliorer les soins.
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