Rapport sommaire de l’atelier sur la GE3LS et la recherche sur les services et politiques de santé

Réunion virtuelle du 2 au 4 avril 2025

Présentation

L’Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada a organisé un atelier virtuel de trois demi-journées pour les acteurs du milieu de la recherche sur la génomique et ses aspects éthiques, environnementaux, économiques, légaux et sociaux (GE3LS) après des consultations avec le Comité de planification et des priorités dans le domaine. L’atelier se voulait une occasion de cerner de nouvelles priorités de recherche et les lacunes dans les connaissances, afin d’aiguiller le processus décisionnel et les pratiques en génomique et établir les besoins de recherche future à soumettre aux organismes de financement.

L’atelier a été une occasion d’échanger et de tisser des liens pour les 79 participants, dont des chercheurs, des patients partenaires, des professionnels de la santé, des stagiaires, des décisionnaires et des bailleurs de fonds de la recherche.

Les plénières ont été le fer de lance des débats sur trois thèmes :

  • Intégration de la génomique dans les soins de santé
  • Éthique et politiques de recherche en génomique
  • Évaluation de la recherche et des technologies de santé en génomique

Les participants ont ensuite formé des groupes thématiques et cherché à établir les priorités de recherche, qu’ils ont partagées puis précisées en grand groupe à la fin de la séance.

Les priorités de recherche déterminées lors de l’atelier sont décrites ci-dessous, accompagnées de moyens pour rendre la recherche en génomique ainsi que son intégration dans les soins de santé plus équitables, efficaces et viables à long terme dans une optique d’amélioration de la santé des patients.

Priorités du thème 1
Intégration de la génomique dans les soins de santé

  1. Envisager, créer et évaluer de nouveaux modèles de prestation de services génétiques
    1. Évaluer de nouveaux modèles de prestation de services génétiques et en évaluer l’efficacité à grande échelle sur la santé des patients, la charge de travail des professionnels de la santé et d’autres ressources, y compris les budgets, et faire en sorte qu’ils s’intègrent dans le fonctionnement général du système de soins de santé canadien.
    2. Fournir aux professionnels de la santé les outils et les connaissances nécessaires pour parler efficacement de génomique et soigner les personnes atteintes de maladies génétiques.
    3. Intégrer la génomique dans la formation des professionnels de la santé et faciliter l’apprentissage et le perfectionnement de l’effectif.
    4. Orienter les cadres stratégiques et réglementaires pour l’intégration et la surveillance à long terme de l’effectif.
  2. Promouvoir la recherche sur l’utilisation équitable et viable à long terme des données génomiques et la mise en œuvre de la génomique dans la pratique clinique et les retombées qui y sont associées et évaluer le rôle des outils numériques dans l’obtention d’un consentement éclairé, la communication de l’information et l’utilisation de tests et de services génétiques
    1. Élaborer et mettre en œuvre des stratégies pour répondre aux divers besoins et surmonter les freins systémiques à l’application des connaissances et à la mise à contribution des utilisateurs finaux, notamment les patients, les aidants et les familles, et les professionnels de la santé.
    2. Concevoir et évaluer des modèles de soins qui intègrent les outils numériques et les dossiers médicaux électroniques en veillant à ce que tout s’intègre bien et à ce qu’on ait recours adéquatement à l’intelligence artificielle.
    3. Déterminer les résultats à atteindre pour que les nouveaux modèles de soin, les stratégies de mise en œuvre et les outils numériques soient considérés comme efficaces ainsi que les éléments avec lesquels les comparer. Réaliser des analyses coût-efficacité et des études de mise en œuvre pour voir s’il est possible de les déployer et la marche à suivre le cas échéant.
  3. Centraliser l’expertise des patients pour rendre l’accès aux soins avec composante de génomique plus équitable
    1. Mettre au jour et corriger les disparités dans l’accès aux services génomiques (conseils génétiques et soutien psychologique à long terme pour les patients et les familles) afin d’assurer des soins continus et d’améliorer les soins offerts aux patients, en particulier dans les zones et auprès des populations mal desservies, rurales et éloignées.
    2. Travailler en partenariat avec les patients, les aidants et la population en général à la conception de documents d’information, d’outils et de parcours de soins. Mener des recherches et élaborer conjointement des politiques qui favorisent l’équité, visent une représentation diversifiée et équitable et tiennent compte des priorités des patients et de leurs aidants ou familles.
    3. Réduire les fardeaux du système qui pèsent sur les patients et les aidants, et qui les obligent à faire prévaloir leurs droits.

Priorités du thème 2
Éthique et politiques de recherche en génomique

  1. Favoriser des recherches responsables sur les technologies émergentes telles que les thérapies géniques, les approches thérapeutiques à base d’ARN et l’édition du génome afin de faire du Canada un chef de file mondial en médecine génomique
    1. Donner accès à des données de qualité sur la génomique et la santé pour assurer la pérennité des travaux de recherche en génomique. Il faut une bonne gouvernance des données sur la GE3LS pour que les politiques et pratiques entourant le recours aux données sur l’ensemble de leur cycle de vie demeurent efficaces et empreintes d’éthique. Il faudra aussi concevoir des politiques novatrices visant l’intégration et la simplification des infrastructures de données existantes si on veut en assurer la pérennité au Canada.
    2. Réévaluer les pratiques et les politiques de sécurité et de réglementation établies pour les nouveaux traitements et dispositifs au fil de l’évolution des technologies et des façons de recourir aux données. Les préoccupations entourant les risques d’utilisation abusive des données génétiques (en anglais seulement) et la cyberbiosécurité (en anglais seulement) sont de bons exemples, tout comme la nécessité de mieux réglementer les modèles de prédiction des risques et l’utilisation des scores de risque polygénique (en anglais et espagnol seulement).
    3. Tenir compte des aspects éthiques, environnementaux, économiques, légaux et sociaux de l’utilisation de la génomique en santé de la population (p. ex. programmes de dépistage dans la population générale et chez les nouveau-nés, vaccins à ARN).
  2. Apprendre de l’expérience des patients dans la recherche en génomique en peaufinant les pratiques exemplaires et en mettant au point de nouveaux outils pour les patients, leurs familles et les communautés
    1. Sensibiliser la population à ce qu’est réellement la génomique et établir des stratégies de gouvernance en fonction des valeurs qui animent la population.
    2. Favoriser la recherche et les travaux politiques pour l’accès équitable aux tests génétiques ainsi que l’utilisation éthique et la restitution des informations génétiques aux patients et aux participants à la recherche. En fait notamment partie tout l’enjeu entourant l’utilisation et la transmission des scores de risque polygénique.
    3. Œuvrer à la prévention de la discrimination et de la stigmatisation vis-à-vis du bagage génétique dans la recherche et les politiques. Les patients partenaires doivent contribuer davantage à la recherche pour la prévention des préjudices collectifs, notamment leur genèse et les moyens de les éviter, les minimiser ou les traiter.
  3. Encourager une réflexion commune sur l’avenir de la recherche sur la GE3LS (programme multidisciplinaire où des spécialistes des sciences sociales travaillent en collaboration avec des chercheurs ou sur des projets en génomique)
    1. Continuer à promouvoir une recherche interdisciplinaire sur la GE3LS, car les connaissances en sciences sociales obligent le milieu de la génomique à innover, une situation qui favorise les changements structuraux, y compris en recherche et en politiques.
    2. Étudier les possibilités de perfectionnement de la recherche sur la GE3LS suivant les progrès scientifiques au Canada et dans le monde. Par exemple, trouver d’autres situations dans lesquelles la recherche en santé bénéficierait d’une telle approche interdisciplinaire (l’intelligence artificielle, par exemple).
    3. Réfléchir aux forces et aux faiblesses de la recherche sur la GE3LS et trouver comment établir des partenariats novateurs et des stratégies de recherche bénéfiques pour ce domaine de recherche.

Priorités du thème 3
Évaluation de la recherche et des technologies de santé en génomique

  1. Établir des partenariats d’intérêt à long terme pour la recherche sur la génétique et la génomique qui font appel à tous les utilisateurs des connaissances (patients, aidants, personnes ayant une expérience concrète, groupes de défense des droits, professionnels de la santé, décisionnaires et organismes administratifs)
    1. Prévoir du temps et des ressources en plus du financement pour l’établissement de partenariats (délais flexibles pour l’utilisation des fonds).
    2. Perfectionner les infrastructures existantes pour faciliter les partenariats (répertoires de compétences en recherche ou services de jumelage (en anglais seulement) pour mettre en relation les patients et les défenseurs de leurs droits avec des chercheurs) et favoriser les possibilités de mobilisation et d’échange sur des recherches potentielles.
    3. Favoriser le renforcement des capacités de partenariat avec les patients dans la recherche en collaborant avec les patients partenaires pour déterminer ce qui nuit à l’établissement de partenariats et élaborer des stratégies pour y remédier.
    4. Favoriser la collaboration pour faire plus de place à la recherche avec des patients partenaires et orienter les décisions stratégiques.
  2. Mettre en place des registres durables sur les maladies rares et normaliser les données dans tout le Canada afin d’améliorer la capacité à réaliser des évaluations des technologies de la santé et à identifier les patients atteints de maladies génétiques rares et non diagnostiquées
    1. Favoriser une infrastructure viable pour des registres de haute qualité sur les maladies rares (par exemple ORPHAcodes) utilisables dans les travaux de recherche et encourager leur utilisation à long terme en mettant en relief la nécessité d’un ensemble standard de variables.
    2. Établir des modèles et des outils permettant d’accéder à des données provenant de sources et d’administrations diverses et de les relier entre elles tout en tenant compte des répercussions éthiques et juridiques qui en découlent pour les maladies génétiques. Par exemple, en liant les bases de données administratives provinciales de facturation et de remboursement, il deviendrait plus facile de faire les évaluations économiques des maladies rares.
    3. Financer la recherche avec des patients partenaires sur les modèles d’établissement d’un suivi et d’un contact continus dans le temps avec les personnes atteintes de maladies rares.
  3. Créer des cadres d’évaluation, des définitions et des mesures d’efficacité communs pour les conditions génétiques, en veillant à ce qu’on y inclue tous les patients et leur famille et qu’on tienne bien compte de leurs réalités afin d’améliorer les évaluations des technologies de la santé et d’assurer la pérennité de l’infrastructure de recherche
    1. Mettre à contribution les principaux partenaires (y compris les patients partenaires) dans l’élaboration de définitions standards et de mesures d’efficacité utiles pour les évaluations des technologies de la santé afin de mesurer l’effet des maladies génétiques sur les personnes qui doivent composer avec elles et les effets au long cours des interventions connexes.
    2. Financer la recherche pour évaluer les modèles de viabilité et la faisabilité des approches à long terme pour la recherche sur les maladies génétiques.
    3. Élaborer des modèles et des approches permettant de refaire les évaluations des technologies de la santé et les analyses économiques pour tenir compte des changements survenus (coût, indications, etc.), y compris lorsqu’on mise sur l’évaluation des parcours de soins plutôt qu’une intervention isolée.
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